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Presso Homedica, è possibile eseguire la translucenza nucale e il test del DNA fetale grazie al supporto tecnico scientifico dei laboratori Ames. Si tratta di due esami complementari fondamentali nel percorso di monitoraggio prenatale.
Lo screening prenatale comprende un insieme di test non invasivi che servono a valutare il rischio di anomalie cromosomiche o genetiche nel feto. Non si tratta di esami diagnostici — cioè non forniscono una diagnosi certa — ma di strumenti che aiutano il ginecologo a decidere se sono necessari ulteriori approfondimenti come l’amniocentesi o la villocentesi. I due test più importanti del primo trimestre sono il BITEST (Translucenza Nucale con duotest) e il NIPT (test del DNA fetale).
Il test del DNA fetale - o NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) - è un esame di screening che analizza i frammenti di DNA del feto presenti nel sangue materno.
Con un semplice prelievo di sangue della mamma, è possibile stimare il rischio di anomalie cromosomiche come:
Il test può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gravidanza. Non comporta alcun rischio né per la mamma né per il bambino e può essere effettuato in qualsiasi momento successivo, su indicazione del ginecologo.
L’indicazione al test può avvenire da parte del ginecologo se il BITEST mostra un alto rischio per patologie cromosomiche e si rende necessario il bisogno di un test con una sensibilità maggiore oppure se i genitori, a priori, richiedono un test non invasivo con la sensibilità più alta che la scienza attualmente dispone.
Il test del DNA fetale è utile perché in molti casi evita l’indicazione a test invasivi. È importante ricordare che si tratta di un test di screening e non di diagnosi: in caso di risultato positivo, l'anomalia cromosomica rilevata dovrà essere confermata dall’amniocentesi o la villocentesi.
Durante l’ecografia del primo trimestre, che si effettua tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione, il ginecologo valuta gli aspetti morfologici e strutturali del feto permettendo di escludere evidenti malformazioni isolate, misura lo spessore del liquido presente dietro la nuca del feto e la presenza dell’osso nasale. Questo valore, associato ad altri parametri come l’età materna, l’anamnesi ostetrica e i livelli di specifici ormoni nel sangue, consentono di valutare un rischio di anomalie cromosomiche personalizzato per la gravidanza della paziente. Effettuare entrambi gli screening consente uno studio più accurato e sensibile per la valutazione cromosomica del bambino.
Presso Homedica, il percorso di screening prenatale è pensato per offrire supporto completo e personalizzato:
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